距今7500-45000年間歐亞人群（和美洲人群）的古基樣本分布與演化分析圖（引自文章）。該圖劃分三個(gè)時(shí)期人群：早期現(xiàn)代人群A、因組B、洞察C（AMA、現(xiàn)代AMB、史前史AMC）；不同顏色代表不同遺傳成分，古基EUR意指與現(xiàn)今歐洲人有關(guān)遺傳成分，因組NE意指與近東人有關(guān)遺傳成分，洞察廣州外圍（外圍預(yù)約）外圍女聯(lián)系方式（電話微信156-8194-*7106）一二線熱門城市上門EAS意指與現(xiàn)今東亞人有關(guān)遺傳成分，現(xiàn)代AMER意指與現(xiàn)今美洲土著人有關(guān)遺傳成分；虛線部分為無可用樣本，史前史其他部分為關(guān)鍵樣本。
（神秘的地球uux.cn報(bào)道）據(jù)中國科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所：過去十年里，古DNA研究領(lǐng)域日益興盛，并在古人類樣本的全基因組數(shù)據(jù)測序方面取得前所未有的成功。大多數(shù)研究將目光聚焦于古代人類，包括與現(xiàn)今某個(gè)或多個(gè)人群有密切聯(lián)系的現(xiàn)代人，亦有如尼安德特人等已滅絕古人類。
來自不同時(shí)間和地點(diǎn)的古代人類的基因組數(shù)據(jù)不斷涌現(xiàn)，隨之帶來的是從時(shí)間和空間上大規(guī)模研究人類史前史的更多可能性與發(fā)展趨勢。中國科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的付巧妹研究員和Melinda　Yang博士于1月26日在Cell子刊《Trends in Genetics》上發(fā)表綜述文章《古基因組洞察現(xiàn)代人的史前史》（https://doi.org/10.1016/j.tig.2017.11.008），在大量已有研究的框架下，全面闡述了史前時(shí)期現(xiàn)代人群遺傳演化的主要特征。
該文章闡述了過去幾年來發(fā)現(xiàn)的史前人類的演化譜圖，重點(diǎn)展開對(duì)農(nóng)耕文化出現(xiàn)之前距今7,500年至45,000年間現(xiàn)代人的遺傳演化研究。
通過對(duì)3.5-4.5萬年前現(xiàn)代人的古DNA分析，顯示出歐亞古代人群的多樣性。這些迄今為止所獲取的最古老的現(xiàn)代人的基因組數(shù)據(jù)表明：當(dāng)時(shí)存在多種不同人群；其中有一部分對(duì)現(xiàn)今人群有遺傳貢獻(xiàn)，如俄羅斯和比利時(shí)的個(gè)體與當(dāng)代歐洲人關(guān)系最密切，中國北部的個(gè)體與當(dāng)代東亞人最為親近；而其他個(gè)體則把焦點(diǎn)指向一些已消失的人群，如該時(shí)段的至少兩個(gè)個(gè)體（西伯利亞西部和羅馬尼亞）顯示其代表人群對(duì)現(xiàn)今歐亞人沒有遺傳貢獻(xiàn)。
末次盛冰期的人群分化、遷移、部分或全部更替通常是區(qū)域性人類史前史的普遍主題。文章用該時(shí)期約1.5-3.5萬年前的人類樣本直觀體現(xiàn)出歐亞西部人群的情況。一距今3.5萬年的比利時(shí)個(gè)體不同于其他歐洲早期現(xiàn)代人分支，他所代表的人群之后并沒有消失，相關(guān)遺傳信息在1.9－1.4萬年前再次擴(kuò)散。這可能代表著在冰期后期從歐洲西南部來的難民進(jìn)一步在大陸上尋找棲息地，進(jìn)行人類群體的擴(kuò)張。在歐亞東部，貝加爾湖區(qū)域發(fā)現(xiàn)的距今1.7-2.4萬年的個(gè)體有著與歐洲早期現(xiàn)代人群相似的遺傳成分，該人群分布在歐亞北部地區(qū)，如今已經(jīng)消失；同時(shí)，這些“North Eurasians”（歐亞北部人）與美洲土著人群有很大程度上的遺傳聯(lián)系。
隨著末次盛冰期后氣候變暖，大約1.4萬年前，歐亞之間出現(xiàn)更多交流。西歐古人群與當(dāng)代東亞人群和近東人群顯示有少量聯(lián)系，一些東歐古人類個(gè)體也顯示含有“歐亞北部人”的遺傳成分。高加索地區(qū)個(gè)體開始發(fā)現(xiàn)具有與“Basal Eurasian”（古歐亞人）相關(guān)的遺傳成分，該人群還沒有直接存在的樣本，他在歐亞人群分離之前，沒有經(jīng)歷最后一次走出非洲，在目前歐洲人群和近東人群中都發(fā)現(xiàn)有這種“古歐亞人”的遺傳成分。
研究還深入分析了歐亞人群的外觀與遺傳變異之間的聯(lián)系，得到一些令人驚奇的結(jié)果：7,500年前的歐洲人還是深色皮膚，藍(lán)眼睛在1.4萬年前才開始出現(xiàn)。例如，發(fā)現(xiàn)西班牙距今7,500年的個(gè)體，不僅攜帶歐洲人深色皮膚基因，而且擁有藍(lán)眼睛的基因。
目前，歐亞西部與北部的相關(guān)研究比較全面，對(duì)于東亞、非洲和美洲人類的古基因組研究也在持續(xù)增多。所有研究都有一條共同路徑，即我們可以通過人類古基因組，來揭示世界各區(qū)域人類在史前時(shí)代遷移、分化與交流的復(fù)雜歷史。
文章討論的另一研究方向，是通過對(duì)現(xiàn)代人的基因組分析，探討現(xiàn)代人群與已滅絕的古人類之間有什么關(guān)系，相互之間有什么影響。一些早期現(xiàn)代人個(gè)體，已證實(shí)現(xiàn)代人群已滅絕的古人類之間確實(shí)發(fā)生過基因交流；通過對(duì)這些早期現(xiàn)代人所含有的尼安德特人基因序列的比例和長度的大量研究，明確尼安德特人與非-非洲的現(xiàn)代人群之間的基因交流發(fā)生在約5-6萬年前。
對(duì)已滅絕古人類和現(xiàn)代人的基因組研究表明，人類史前時(shí)期發(fā)生過多次已滅絕古人類與現(xiàn)代人之間的基因交流事件。羅馬尼亞距今3.9萬年前的個(gè)體就揭示出古人群之間發(fā)生過很近的一次基因交流，即這個(gè)早期現(xiàn)代人個(gè)體4-6代前的祖先存在有尼安德特人；現(xiàn)今大洋洲的部分人群與丹尼索沃人之間有親近性。丹尼索沃人和尼安德特人是兩種不同的已滅絕古人類，他們在現(xiàn)今人群中單一或混合遺傳的比例程度不一，這也暗示著有這些人群之間還有更多基因交流的可能性。
雖然針對(duì)少數(shù)人類古基因組分析極為有用，文章也強(qiáng)調(diào)了研究多個(gè)不同時(shí)期的人類基因組的重要性。此前所進(jìn)行的相關(guān)研究工作表明，現(xiàn)代人群中已滅絕古人類遺傳成分的比例在早期一段時(shí)期內(nèi)逐漸下降，其中不適于現(xiàn)代人群生存的部分被自然選擇去除了。
文章在突出研究所發(fā)現(xiàn)的早期現(xiàn)代人的演化模式之外，還強(qiáng)調(diào)了取樣地點(diǎn)的重要性，并提出一些關(guān)鍵問題。歐亞西部以外地區(qū)更大范圍的取樣將助于更好揭示人群遺傳演化的動(dòng)態(tài)過程，以及全球范圍內(nèi)史前人群之間基因交流的類型。同一區(qū)域和時(shí)段內(nèi)更多樣本的發(fā)現(xiàn)，則將利于開展對(duì)史前人群遺傳變異分布的研究，從而幫助我們了解該人群的延續(xù)性和環(huán)境適應(yīng)能力。現(xiàn)有人群中所含有的古人群基因的含量，也暗示我們將通過史前人類樣本揭示這些古人群來自的地方與年代。文章雖向我們展示了該領(lǐng)域豐富的研究成果，然而要了解人類史前史的全貌，前方仍是長路漫漫。
該研究由國家重點(diǎn)科研項(xiàng)目、中國科學(xué)院、國家自然科學(xué)基金委、美國霍華德·休斯醫(yī)學(xué)研究所資助。

(責(zé)任編輯：探索)